다 그의 손에 프로제리아 신드롬

MBC '휴먼다큐 사랑' 국내 유일 조로증 환아 홍원기 군 사연 소개 민머리를 감추기 위해 늘 모자를 쓰고 다니는 작은 아이가 있다. 아이는 부러질 듯한 가는 팔과 다리로 더디게 걷는다. 거친 피부와 뻣뻣한 관절 탓에 스트레칭도 쉽지 않다. 국내 유일의 조로증 환아 홍원기 군의 이야기다.  오는 23일(월) 밤 11시 10분에 방송되는 '휴먼다큐 사랑'에서는 원기 군의 사연이 소개된다. 400만분의 1의 확률로 생겨난다는 소아 조로증(Progeria)은 유전자변이로 인해 노화가 일찍 찾아오는 것으로, 10대 중반에 죽음을 맞이하는 불치병이다.  부모는 원기가 다섯 살 되던 해에 그 병을 알았다. 속수무책이던 부모는 자책과 원망으로 하루하루를 눈물로 보내야 했다. 그렇다고 희망마저 버릴 수는 없었다. 부모는 아이의 시간을 되돌리기 위해 전국 방방곡곡을 헤맸고, 지난 2014년에는 미국 보스턴의 조로증 재단까지 달려가 치료약의 임상실험에 참여했다. 하지만 원기는 신약 부작용에 시달려야 했고, 부모는 결국 투약을 포기했다.  부모는 노력을 멈추지 않았다. 머리카락이 날 수 있다는 희망으로 한걸음에 달려가 피부 재생을 돕는 약을 구해오고, 수소문 끝에 알게 된 세포치료를 위해 아빠는 기꺼이 자신의 세포를 내어주었다. 소아 조로증에 걸린 원기는 건강한 보통의 아이들에게 당연한 것들을 가질 수 없다. 원기의 키는 104㎝, 몸무게 14㎏, 신체 발달지수는 단 2%에 불과하다. 병 때문에 생긴 차이는 때때로 세상 속에서 장애가 되곤 한다. 원기는 "머리카락이 없어도 충분히 귀엽다"는 엄마의 칭찬에 우쭐한 척하고, 탈 수 없는 놀이기구 앞에서 초연한 척도 해본다. 하지만 사실 원기는 머리카락이 없는 게 부끄럽고, 타고 싶은 놀이기구를 타지 못할 땐 얼굴 가득 실망감을 감추지 못한다. 그런데 원기가 달라지기 시작했다. 원기는 작년보다 키가 3㎝ 더 자랐고, 더 이상 모자로 머리를 가리고 다니지도 않는다. 머리카락이 한 올 한 올 피어오르고, 관절도 부드러워지며 피부도 밝아졌다. 모르는 사이에 조금씩 단단해지고 소리 없이 성장해가고 있었던 것이다.  원기의 병을 알고 난 뒤 부모는 여섯 번째 봄을 맞이하고 있다. 원기의 10번째 생일이기도 하다. 엄마와 아빠는 꼭두새벽부터 생일상을 준비하고 원기를 위한 깜짝 선물도 마련했다. 평균 수명이 10대 중반 남짓인 조로증 환자들에게 한 해를 넘긴다는 것은 의미가 남다르다. 원기의 생일이 가족들에게 그 어떤 날보다 특별한 이유다.

다 그의 손에 (34) 프로제리아 신드롬 최우성 박사 (생리학, 창조과학선교회) 왜소증 환자(dwarf)는 아닌데 아주 작고, 나이는 아주 적은데 90세 이상의 노인처럼 보인다. 심한 경우에는 마치 노인 인형처럼 보이기도 한다. 보통 태어나서 한두 살부터 노화가 시작되어 보통 사람들보다 8-10배나 빨리 늙어간다. 모든 장기나 혈관계들도 정상 발육이 되지 않기 때문에 대부분 13세 이전에 죽는다. 아무리 잘 돌보아도 20세 이상 사는 환자가 별로 없다. 이 안타까운 질병은 허친슨-길포드 프로제리아 신드롬(Hutchinson–Gilford progeria syndrome)이라는 조로증이다. 간단하게 프로제리아 신드롬이라고도 한다. 신드롬이란 단어는 병의 원인을 알 수 없거나 다양한 원인이 같은 결과를 주는 경우를 말한다. 그런데 지난 2003년에 드디어 프로제리아 신드롬의 원인이 밝혀졌다. 유전정보를 싸고 있는 핵막(nuclear membrane)의 안쪽 벽에 lamin A라는 단백질이 있다. 프로제리아 신드롬은 이 단백질이 정상기능을 하지 못해 세포 분열이 정상적으로 되지 않는 질병이다. 새로운 세포가 생겨나지 않으니 결국 조로증이 유발되는 것이다. 이 단백질이 정상이 되지 못하는 근본 이유는 그 단백질 정보인 유전자(LMNA)에 돌연변이(mutation)가 발생했기 때문이다. 돌연변이란 조상이 가지고 있던 원래의 유전정보가 복사될 때 잘못 복사되어 조상과 다른 정보를 갖게 되는 현상이다. 프로제리아 신드롬의 돌연변이는 여러 가지 돌연변이 형태들 중에서 가장 간단한 것이다. DNA 정보는 4가지 염기들(A, T, G, C로 표현)이 한 줄로 연결되어 있다. 프로제리아 신드롬의 경우는 LMNA 유전자의 1824번째의 염기인 C가 T로 돌연변이 된 경우다. 이 돌연변이의 결국은 정상적인 lamin A 단백질이 아니라 이것의 불량품인 progerin이란 단백질이 만들어져 핵막의 기능을 망가뜨리는 것이다. 이 돌연변이의 경우는 30억 개나 되는 염기 중에서 단 한 개의 염기가 잘못 복사된 경우이기 때문에 점 돌연변이(point mutation)라고 한다. 다른 종류의 돌연변이들은 점 돌연변이보다 더 큰 정보 변화를 초래하게 된다. 예를 들면, 정보의 일부가 삭제되거나 더해지는 경우인 삭제/삽입 돌연변이(deletion/addition), 정보의 앞뒤 순서가 뒤바뀌는 도치 돌연변이(inversion) 등이 있다. 이런 돌연변이들의 경우는 점 돌연변이에 비해 더 큰 영향을 미치게 될 것은 두말할 필요가 없다. 또 이 모든 경우에 발생할 수 있는 2차적인 돌연변이가 있는데 정보를 읽어가는 방식 때문에 생기는 것이다. DNA 정보는 염기 3개가 한 단위(codon)가 되어 읽히는데 3의 배수가 아닌 방식으로 염기가 삭제되거나 삽입되면 그 이후부터의 모든 codon들이 다 바뀌게 되므로 대 혼란이 일어나게 된다. 이런 2차적인 돌연변이는 격자 돌연변이(frame shift mutation)라고 한다. 이런 각각의 돌연변이들의 경우에 대해서도 이미 여러 가지 유전병들이 알려져 있다.  프로제리아 신드롬의 경우에서 보았듯이 30억 개나 되는 많은 염기들 중에 단 한 개의 염기가 얼마나 중요한 역할을 하는지 알게 되었다. 실제로 실험실에서 인공 돌연변이를 시켜보면 프로제리아 신드롬보다 훨씬 무서운 돌연변이들도 많다. 단 한 개의 염기를 바꾸었을 때 생명체가 아예 태어나지도 못하게 되는 경우가 많이 보고되었다. 각종 돌연변이들은 생명체에게 여러 가지 악영향들을 끼치고 있다. 그럼에도 어떤 진화론자들은 돌연변이가 생명체에게 혜택을 줄 수 있다고 주장한다. 대표적인 예 중 하나는, 돌연변이로 날개가 없어진 무당벌레가 바람에 밀려 물에 빠지지 않기 때문에 죽지 않고 생존하게 된다는 경우다. 또 다른 이로운 돌연변이의 경우는 헤모글로빈 단백질에 돌연변이가 생겨 낫 모양의 적혈구가 되는 유전병인데 이 경우는 말라리아에 잘 걸리지 않는다. 말라리아균이 낫 모양의 비정상적인 적혈구에는 쉽게 번식할 수 없기 때문이다. 그러나 이 낫 모양의 적혈구를 가진 사람은 산소를 운반할 능력이 거의 없어 빈혈로 고생하다 20대 초 이전에 죽는 경우가 대부분이다. 돌연변이 결과로 물에 빠져 죽지는 않고, 말라리아에 걸리지 않아 좋을지는 몰라도 생육하고 번성하는 데는 결코 도움이 되지 않는다. 다산을 필요로 하는 진화 이론에 의거해도 돌연변이는 진화에 전혀 도움이 되지 않는다. 앞에서 보았듯이 돌연변이는 기존의 정보를 감소시킨다. 진화론자들은 돌연변이를 통해 진화가 된다고 주장하지만 진화의 필수 조건은 유전정보 증가다. 새로운 유전정보가 없으면 새로운 생명체가 생겨날 수 없기 때문이다. 진화론자들은 일단 돌연변이가 일어나면 기존에 없었던 정보가 생겨난 것이라고 주장한다. 또, 대부분의 돌연변이들은 좋지 않은 결과를 보여준다 할지라도 수천만 년 동안 돌연변이가 계속된다면 그 중에는 이롭고 새로운 정보가 생겨날 수 있을 것이라 희망하고 있다. 하지만 현재까지 보고된 수십만 건의 과학적인 모든 돌연변이들 중에 유전정보를 증가시킨 경우는 단 한 번의 예도 없다. 모든 종류의 돌연변이들은 정보를 감소시키기만 하므로 돌연변이를 통해서 진화가 된다는 것은 과학적으로 불가능한 것이다.  아담의 타락 결과는 끊임없는 돌연변이 즉 끊임없는 유전정보의 감소를 가져올 수밖에 없고 그 결과는 당연히 죽음이다. 아담이 가지고 있던 완전했던 유전정보는 세대를 이어가며 복사되는데 그 때마다 복사 오류 즉 돌연변이가 발생하게 되어 있다. 돌연변이의 빈도에 따라 후손들이 얼마나 빨리 혹은 느리게 새로운 유전병을 갖게 될 것인지가 결정되겠지만 정해진 사실은 계속 더 다양하고 더 자주 유전병이 발생하게 된다는 것이다. 프로제리아 신드롬도 이 타락의 한 현상이다. 과연 과학자들이 이 문제를 해결할 수 있을까? 이 문제는 절대적인 쇠락의 법칙인 열역학 제 2법칙의 문제로 결국 인류는 영원할 수 없고 반드시 초자연적인 구원자가 필요함을 말해주고 있다.